Les leucodystrophies renvoient à un ensemble de maladies génétiques dues à une insuffisance des cellules du système nerveux central fabriquant la myéline.
La myéline sert à isoler et à protéger les fibres nerveuses.
La leucodystrophie métachromatique est une grave maladie génétique affectant nerfs, muscles, et comportement.
Elle est caractérisée par la modification d’une enzyme transformant les sulfites de la myéline provoquant la maladie.
L’augmentation des sulfites se fait au niveau des nerfs périphériques, gênant la bonne transmission de l’influx nerveux.
Causes de la leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique est une pathologie héréditaire ; et elle touche à la fois les garçons et les filles. Le patient doit avoir, venant des deux parents, le gène défectueux. Les parents peuvent avoir le gène défectueux mais ne pas être atteints par la maladie (« porteurs sains »).
Deux porteurs sains ont 25 % de chance d’avoir des enfants souffrant de la leucodystrophie métachromatique.
Symptômes de la leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique existe en 3 formes selon l’âge d’apparition chez le patient.
Forme infantile
Cette forme de la maladie est la plus répandue (touche environ 60% des patients). La maladie apparaît au moment de marcher, l’enfant présente :
- des troubles de la marche
- une atrophie au niveau des yeux
- un déclin au niveau de ses facultés intellectuelles
Au fil de l’évolution de la maladie, l’état de l’enfant se dégrade jusqu’au décès (entre 2 à 5 ans après le début de la maladie).
Forme juvénile
Cette forme de la maladie, apparaissant entre 4 et 12 ans, touche environ 20 – 30 % des patients. La leucodystrophie métachromatique juvénile se manifeste par :
- des troubles du comportement et performances intellectuelles au début de la maladie ;
- une démarche maladroite, et des difficultés à parler/articuler correctement au fil de l’évolution de la maladie.
Le décès survient généralement avant l’âge de 20 ans.
Forme adulte
Cette forme de la maladie touche environ 10 – 20 % des patients. Les patients représentent une détérioration mentale progressive :
- changement de personnalité
- chute des performances professionnelles
Le décès survient souvent dans les 3 ans suivant l’apparition de la maladie.
Diagnostic et traitement de la leucodystrophie métachromatique
A l’apparition des premiers symptômes de la leucodystrophie métachromatique, consultez, dans un premier temps, un médecin généraliste qui vous redirigera ensuite vers un neurologue ou un généticien.
Afin de diagnostiquer la maladie, une prise de sang suffit pour évaluer le manque de l’enzyme modifié.
Chez les familles à risque, un dépistage prénatal peut être effectué à la 10ème semaine de grossesse. Le diagnostic peut être confirmé par une biopsie d’un nerf et par une analyse des urines.
Une IRM et un électromyogramme peuvent également diagnostiquer la présence de la leucodystrophie métachromatique
Il n’existe aucun traitement pour soigner la leucodystrophie métachromatique. Cependant un dépistage précoce permet de ralentir l’évolution de la maladie grâce à une greffe de moelle osseuse.
La thérapie génique a récemment été découverte comme éventuelle moyen pour traiter la maladie.
Prévenir la leucodystrophie métachromatique
Une prise de sang avant l’apparition des premiers signes peut évaluer le manque de l’enzyme modifié, car un dépistage précoce ralentit l’évolution de la maladie.