Maladies rares pathologie sous estimées

Publié le : 01 avril 20212 mins de lecture

Un Manque d’information préjudiciable

Souvent méconnues du grand public, l’impact des maladies rares ne passent pourtant pas inaperçu. Les professionnels de santé recensent plus de 7000 maladies rares au niveau mondial. Ces affections touchent moins d’une personne sur 2000. La prévalence en France s’élève aujourd’hui à plus de 3 millions de personnes.

Maladies rares : Êtes-vous concerné ?

Contrairement aux idées reçues, les maladies rares nous concernent tous. Dans plus de 80% des cas, ces affections,comme la maladie de crohn ou la myopathie, sont d’origine génétiques. Cette catégorie de maladie présente peu de caractéristiques et ne touche qu’une partie de la population. Victimes des erreurs de diagnostique ou d’une manque d’informations de la part des médecins, les personnes atteintes de ces maladies restent souvent sans réponses et aussi sans assistance. Dans cette optique, plusieurs associations se battent pour rendre les maladies rares une priorité sanitaire à grande échelle.

En effet, des tests biologiques de dépistage sont proposés à la naissance,en cas d’antécédent familial, pour déceler toute anomalie prématurément. Toutefois, l’incidence de ces affections rares concernent majoritairement les adultes. S’informer sur ces maladies constitue le meilleur moyen de prévention. Entre la syndrome de Rette, maladie de charcot ou la maladie d’Huntington, la liste des maladies rares est non-exhaustive.

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Maladies rares et maladies orphelines : Ne pas confondre

La définition d’une maladie rare et d’une maladie orpheline est parfois confondue. Bien que les caractéristiques sont quasi-similaires, les maladies orphelines ne bénéficient d’aucune prise en charge medicale et les traitements sont limités. En guise d’exemple, Alzheimer est reconnue comme une maladie orpheline et non comme une maladie rare car elle est au coeur de la recherche medicale.

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