Trisomie

Trisomie : Syndrome de Down

La trisomie est unes malformation génétique et congénital. Cette maladie touche environ plus de 50 000 personnes en France et se traduit par un nombre anormal de chromosomes. Etant la première cause d’handicap mental en France, la recherche médicale s’intéresse vivement à cette maladie pour arriver un jour à trouver un traitement adéquat.

Trisomie 21 :Un chromosome de trop

Chaque personne possède 23 paires de chromosomes. L’origine de cette maladie, chez les personnes atteintes de la trisomie, est attribuée à un chromosome de trop sur la 21 ème paire. Il n’existe à ce jour aucun traitement qui peut venir à bout de ce handicap. Les traitements disponibles visent à contrôler et corriger les symptômes de la trisomie afin d’améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques.

Dépister la trisomie avant la naissance

Grâce aux progrès de la médecine, il est possible actuellement de procéder à un dépistage précoce de cette maladie. Il faut savoir que la trisomie est intimement liée à l’age de la mère. Ainsi, dans le cas d’une grossesse après l’age de 35 ans ou si des anomalies sont détectées lors de l’échographie, les professionnels de santé peuvent recommander un test de dépistage pour connaitre les risques. Si cette maladie est dépistée à un stade prématuré, la prise en charge sera meilleure par la suite.

Trisomie 21 : Guérison

La médecine actuelle ne permet pas d’altérer directement les gènes responsables de la trisomie. Toutefois, les personnes trisomiques peuvent bénéficier d’un suivi médical, alliant la kinésithérapie, les traitements par médicaments, un suivi psychologique mais aussi de l’assistance des associations de trisomie 21 , afin réduire les contraintes de ce handicap dans leurs quotidiens.

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