Albinisme

L’albinisme est un ensemble de maladies génétiques qui est représenté par une dépigmentation des yeux, de la peau, des cheveux et des phanères.

L’albinisme peut être divisé en deux catégories :

Albinisme oculo-cutané

C’est un ensemble de 10 différentes maladies génétiques caractérisé par une anomalie dans la composition de mélanine touchant la peau ou/et les yeux. Les troubles sont plus ou moins sévères selon la forme de la maladie.

Albinisme oculaire

Il est caractérisé par un nystagmus congénital, une dépigmentation de l’iris et de la rétine et une baisse de l’acuité visuelle (voire strabisme). Les patients d’albinisme oculaire sont photophobes.

Causes de l’albinisme

Hérédité

Il se manifeste lorsque les deux parents sont porteurs du gène muté pour transmettre la maladie.

Dépigmentation

Il y a une anomalie au niveau de la tyrosinase. Le manque de mélanine dans les mélanocytes entraîne des modifications au niveau de la peau, des yeux et cheveux.

Symptômes de l’albinisme

Les patients d’albinisme oculo-cutané présentent les symptômes suivant :

  • Cheveux blond très pâles (voire, blanc)
  • Iris gris ou bleu
  • Pupille rouge
  • Peau très claire
  • Mauvaise vue (en dessous de 4 dioptries)

Diagnostic et traitement de l’albinisme

En cas d’albinisme, consultez un dermatologue et un ophtalmologue qui aideront à prévenir les complications.

L’observation de la pigmentation (cheveux, peau et yeux) peut diagnostiquer l’albinisme. Des examens chimiques peuvent être effectués sur les cheveux pour confirmer le diagnostic ; des examens oculaires (électrorétinogramme) ou des analyses de l’ADN peuvent également être effectués.

Le but du traitement est de soulager les symptômes. Afin d’éviter les coups de soleil et éventuel cancer, protégez-vous du soleil avec des écrans solaires et des lunettes de soleils (protection UV).

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